Según la Federación de Ataxias de España (FEDAES), 1 de cada 50.000 personas vive con este trastorno neurológico, lo que en Argentina se traduce en más de 16.000 pacientes potenciales. Aunque para muchos es una enfermedad desconocida, la realidad es que se estima que unas 10 personas por cada 100.000 habitantes en el mundo conviven con algún tipo de ataxia. En niños, la prevalencia puede alcanzar los 26 casos cada 100.000. Entre las formas hereditarias, la más común es la Ataxia de Friedreich, que afecta a una de cada 22.000 a 50.000 personas, dependiendo de la población.
“Los síntomas y la evolución son muy variables según el tipo de ataxia y la persona. Por eso es clave el diagnóstico precoz y un tratamiento personalizado que incluya rehabilitación neurológica”, explica la Dra. Daniela Sosa, especialista en neurología de DIM Centros de Salud.
Avances que traen esperanza
En los últimos meses, un equipo de la University of Oklahoma descubrió que en la Ataxia de Friedreich hay variaciones genéticas más complejas de lo que se pensaba. Estos hallazgos podrían ayudar a identificar formas más leves o de progresión lenta y abrir la puerta a tratamientos más ajustados a cada paciente.
Al mismo tiempo, investigadores de distintos países desarrollan modelos de inteligencia artificial capaces de analizar la marcha en video y detectar signos de ataxia con gran precisión, lo que facilita la evaluación clínica.
Historias que ponen cara a la enfermedad
Más allá de las estadísticas, hay historias que ayudan a visibilizar esta patología. En Estados Unidos, el popular divulgador Bill Nye (The Science Guy) contó que varios de sus familiares conviven con ataxia, y hoy apoya campañas de concientización. En España, tres hermanas que padecen Ataxia de Friedreich hicieron público su caso para denunciar las dificultades en el acceso a tratamientos innovadores, y mostrar que la ciencia avanza pero que aún persisten desigualdades.
Conciencia y acompañamiento
“La ataxia no siempre es hereditaria: también puede aparecer por deficiencias nutricionales, alcoholismo, ACV o enfermedades endocrinas. Por eso, la consulta neurológica temprana es fundamental ante cualquier síntoma de inestabilidad o incoordinación”, señala la Dra. Sosa. Con investigación, tecnología y difusión, la comunidad médica busca que la ataxia deje de ser una enfermedad “invisible” y que cada vez más personas reciban el diagnóstico y el tratamiento que necesitan.
